| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.33241945T>C | CA118670 | IFNAR2 | c.23T>C (p.Phe8Ser) n.233T>C n.257T>C c.-119-3006T>C (n.-119-3006T>C) n.295T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33241945T>A | CA410093740 | IFNAR2 | c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.233T>A n.257T>A c.-119-3006T>A (n.-119-3006T>A) n.295T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) | dbSNP |
| 21 | g.33241945T= | CA2386585056 | IFNAR2 | c.23T= (p.Phe8=) n.233T= n.257T= c.-119-3006T= (n.-119-3006T=) n.295T= c.95T= (p.Phe32=) | dbSNP |