| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100236C>T | CA041689 | LDLR | c.339C>T (p.Cys113=) c.81C>T (p.Cys27=) c.335C>T n.167C>T n.231C>T n.198C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100236C>A | CA10584746 | LDLR | c.339C>A (p.Cys113Ter) c.81C>A (p.Cys27Ter) c.335C>A n.167C>A n.231C>A n.198C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100236C>G | CA041664 | LDLR | c.339C>G (p.Cys113Trp) c.81C>G (p.Cys27Trp) c.335C>G n.167C>G n.231C>G n.198C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100236C= | CA2322764695 | LDLR | c.339C= (p.Cys113=) c.81C= (p.Cys27=) c.335C= n.167C= n.231C= n.198C= | dbSNP |