| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10162696T>A | CA305174741 | DNMT1 | c.979A>T (p.Ile327Phe) n.591A>T c.931A>T (p.Ile311Phe) n.987A>T n.1615A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.622A>T (p.Ile208Phe) c.*156A>T (n.*156A>T) n.1401A>T n.1074A>T n.252A>T c.-78A>T (n.-78A>T) n.288A>T n.162A>T n.157A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.568A>T (p.Ile190Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) | dbSNP |
| 19 | g.10162696T>C | CA290658 | DNMT1 | c.979A>G (p.Ile327Val) n.591A>G c.931A>G (p.Ile311Val) n.987A>G n.1615A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.622A>G (p.Ile208Val) c.*156A>G (n.*156A>G) n.1401A>G n.1074A>G n.252A>G c.-78A>G (n.-78A>G) n.288A>G n.162A>G n.157A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.568A>G (p.Ile190Val) c.616A>G (p.Ile206Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10162696T>G | CA305174739 | DNMT1 | c.979A>C (p.Ile327Leu) n.591A>C c.931A>C (p.Ile311Leu) n.987A>C n.1615A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.*156A>C (n.*156A>C) n.1401A>C n.1074A>C n.252A>C c.-78A>C (n.-78A>C) n.288A>C n.162A>C n.157A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.568A>C (p.Ile190Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) | dbSNP |