| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10156401T>C | CA9188313 | DNMT1 | c.1389A>G (p.Pro463=) n.1001A>G c.1341A>G (p.Pro447=) n.1397A>G n.2025A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.1032A>G (p.Pro344=) c.*566A>G (n.*566A>G) n.1811A>G n.1484A>G n.662A>G c.333A>G (p.Pro111=) n.546A>G c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.978A>G (p.Pro326=) c.1026A>G (p.Pro342=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10156401T>A | CA505346740 | DNMT1 | c.1389A>T (p.Pro463=) n.1001A>T c.1341A>T (p.Pro447=) n.1397A>T n.2025A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.1032A>T (p.Pro344=) c.*566A>T (n.*566A>T) n.1811A>T n.1484A>T n.662A>T c.333A>T (p.Pro111=) n.546A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.978A>T (p.Pro326=) c.1026A>T (p.Pro342=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.10156401T= | CA2322290324 | DNMT1 | c.1389A= (p.Pro463=) n.1001A= c.1341A= (p.Pro447=) n.1397A= n.2025A= c.*1031A= (n.*1031A=) c.*461A= (n.*461A=) c.1032A= (p.Pro344=) c.*566A= (n.*566A=) n.1811A= n.1484A= n.662A= c.333A= (p.Pro111=) n.546A= c.*1079A= (n.*1079A=) c.978A= (p.Pro326=) c.1026A= (p.Pro342=) | dbSNP |
| 19 | g.10156401T>G | CA505346742 | DNMT1 | c.1389A>C (p.Pro463=) n.1001A>C c.1341A>C (p.Pro447=) n.1397A>C n.2025A>C c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.1032A>C (p.Pro344=) c.*566A>C (n.*566A>C) n.1811A>C n.1484A>C n.662A>C c.333A>C (p.Pro111=) n.546A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.978A>C (p.Pro326=) c.1026A>C (p.Pro342=) | dbSNP gnomAD v4 |