Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.48590581G>A	CA2381108	COL7A1	c.1784C>T (p.Pro595Leu) n.1820C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.48590581G=	CA1363085495	COL7A1	c.1784C= (p.Pro595=) n.1820C=	dbSNP

Number of alleles fetched