| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.42865620A>C | CA2338848 | ACKR2,CYP8B1,KRBOX1 | c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.-163-43173A>C (n.-163-43173A>C) c.1347+8850T>G (n.1347+8850T>G) n.168+45909A>C n.471+761A>C n.546+761A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.42865620A>T | CA2338849 | ACKR2,CYP8B1,KRBOX1 | c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.-163-43173A>T (n.-163-43173A>T) c.1347+8850T>A (n.1347+8850T>A) n.168+45909A>T n.471+761A>T n.546+761A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |