| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.42864624T>C | CA2338634 | ACKR2,CYP8B1,KRBOX1 | c.122T>C (p.Val41Ala) c.-163-44169T>C (n.-163-44169T>C) c.1348-8153A>G (n.1348-8153A>G) n.168+44913T>C n.236T>C n.311T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.42864624T= | CA1360533946 | ACKR2,CYP8B1,KRBOX1 | c.122T= (p.Val41=) c.-163-44169T= (n.-163-44169T=) c.1348-8153A= (n.1348-8153A=) n.168+44913T= n.236T= n.311T= | dbSNP |