| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.214730455T>C | CA350451161 | BARD1 | c.1957A>G (p.Ile653Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.*20A>G (n.*20A>G) c.547A>G (p.Ile183Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1900A>G (p.Ile634Val) c.418A>G (p.Ile140Val) c.3332A>G c.54A>G c.*1577A>G (n.*1577A>G) n.292A>G c.127A>G (p.Ile43Val) c.*623A>G (n.*623A>G) n.1950A>G n.1893A>G n.1149A>G c.1903A>G (p.Ile635Val) c.2056A>G (p.Ile686Val) n.2147A>G n.1922A>G n.1865A>G n.1121A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730455T>A | CA64793814 | BARD1 | c.1957A>T (p.Ile653Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.*20A>T (n.*20A>T) c.547A>T (p.Ile183Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1900A>T (p.Ile634Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.3332A>T c.54A>T c.*1577A>T (n.*1577A>T) n.292A>T c.127A>T (p.Ile43Phe) c.*623A>T (n.*623A>T) n.1950A>T n.1893A>T n.1149A>T c.1903A>T (p.Ile635Phe) c.2056A>T (p.Ile686Phe) n.2147A>T n.1922A>T n.1865A>T n.1121A>T | dbSNP |