| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.41880738G>C | CA10261760 | SREBF2 | c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.1884G>C (p.Arg628=) c.1794G>C (p.Arg598=) n.2076G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) n.1927G>C n.2050G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41880738G= | CA2406462524 | SREBF2 | c.1694G= (p.Gly565=) c.1784G= (p.Gly595=) c.1884G= (p.Arg628=) c.1794G= (p.Arg598=) n.2076G= c.1409G= (p.Gly470=) n.1927G= n.2050G= | dbSNP |