Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.39588157C>T | CA7471922 | THBS1 | c.1410C>T (p.Asn470=) n.185C>T n.206C>T n.1585C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39588157C>A | CA391668861 | THBS1 | c.1410C>A (p.Asn470Lys) n.185C>A n.206C>A n.1585C>A | dbSNP |
15 | g.39588157C= | CA2171399433 | THBS1 | c.1410C= (p.Asn470=) n.185C= n.206C= n.1585C= | dbSNP |
15 | g.39588157C>G | CA391668862 | THBS1 | c.1410C>G (p.Asn470Lys) n.185C>G n.206C>G n.1585C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |