| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117994131A>T | CA382776022 | IL10RA | n.1018A>T n.2519A>T c.670A>T (p.Ile224Phe) n.2248A>T c.*206A>T (n.*206A>T) n.536A>T n.1047A>T n.486A>T n.877A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.223A>T (p.Ile75Phe) n.874A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117994131A>G | CA6299003 | IL10RA | n.1018A>G n.2519A>G c.670A>G (p.Ile224Val) n.2248A>G c.*206A>G (n.*206A>G) n.536A>G n.1047A>G n.486A>G n.877A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.223A>G (p.Ile75Val) n.874A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117994131A>C | CA382776019 | IL10RA | n.1018A>C n.2519A>C c.670A>C (p.Ile224Leu) n.2248A>C c.*206A>C (n.*206A>C) n.536A>C n.1047A>C n.486A>C n.877A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.223A>C (p.Ile75Leu) n.874A>C | dbSNP |