| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.55954899A>G | CA3271442 | IL6ST | c.1267+1126T>C (n.1267+1126T>C) n.2702T>C c.*766T>C (n.*766T>C) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.733+1126T>C (n.733+1126T>C) c.*672+1126T>C (n.*672+1126T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.*980T>C (n.*980T>C) c.65-12148T>C (n.65-12148T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.475+5503T>C (n.475+5503T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.1720T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) c.365T>C (p.Ile122Thr) n.1644T>C n.1690T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55954899A= | CA1547714971 | IL6ST | c.1267+1126T= (n.1267+1126T=) n.2702T= c.*766T= (n.*766T=) c.458T= (p.Ile153=) c.1361T= (p.Ile454=) c.733+1126T= (n.733+1126T=) c.*672+1126T= (n.*672+1126T=) c.*812T= (n.*812T=) c.*683T= (n.*683T=) c.1151T= (p.Ile384=) c.*980T= (n.*980T=) c.65-12148T= (n.65-12148T=) c.*288T= (n.*288T=) c.475+5503T= (n.475+5503T=) c.*405T= (n.*405T=) n.1720T= c.494T= (p.Ile165=) c.365T= (p.Ile122=) n.1644T= n.1690T= | dbSNP |