| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.55968325C>G | CA3271704 | IL6ST | c.442G>C (p.Gly148Arg) n.751G>C c.65-4013G>C (n.65-4013G>C) c.-90-7764G>C (n.-90-7764G>C) c.41-4013G>C (n.41-4013G>C) c.370+1225G>C (n.370+1225G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.*61G>C (n.*61G>C) c.64+7890G>C (n.64+7890G>C) c.160+1435G>C (n.160+1435G>C) n.179-4013G>C n.755G>C c.-423+1225G>C (n.-423+1225G>C) c.-413+1225G>C (n.-413+1225G>C) n.725G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55968325C>A | CA359768545 | IL6ST | c.442G>T (p.Gly148Cys) n.751G>T c.65-4013G>T (n.65-4013G>T) c.-90-7764G>T (n.-90-7764G>T) c.41-4013G>T (n.41-4013G>T) c.370+1225G>T (n.370+1225G>T) c.232G>T (p.Gly78Cys) c.*61G>T (n.*61G>T) c.64+7890G>T (n.64+7890G>T) c.160+1435G>T (n.160+1435G>T) n.179-4013G>T n.755G>T c.-423+1225G>T (n.-423+1225G>T) c.-413+1225G>T (n.-413+1225G>T) n.725G>T | dbSNP gnomAD v4 |