Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5987144T>ACA366741464PMS2c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.1618A>T (p.Lys540Ter)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
c.*878A>T (n.*878A>T)
n.2475A>T
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.1554-22A>T (n.1554-22A>T)
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.1734A>T
c.1244A>T
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.1144+2656A>T (n.1144+2656A>T)
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.1453A>T (p.Lys485Ter)
n.3393A>T
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
c.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.989-4153A>T (n.989-4153A>T)
c.*922A>T (n.*922A>T)
n.3049A>T
c.803+10182A>T (n.803+10182A>T)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.804-4153A>T (n.804-4153A>T)
n.1621A>T
n.63-4239A>T
c.1615A>T (p.Lys539Ter)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
n.1708A>T
 dbSNP
7g.5987144T>CCA044701PMS2c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.1618A>G (p.Lys540Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
c.*878A>G (n.*878A>G)
n.2475A>G
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.1554-22A>G (n.1554-22A>G)
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.1734A>G
c.1244A>G
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.1144+2656A>G (n.1144+2656A>G)
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.1453A>G (p.Lys485Glu)
n.3393A>G
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
c.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.989-4153A>G (n.989-4153A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
n.3049A>G
c.803+10182A>G (n.803+10182A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.804-4153A>G (n.804-4153A>G)
n.1621A>G
n.63-4239A>G
c.1615A>G (p.Lys539Glu)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
n.1708A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987144T>GCA366741465PMS2c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.1618A>C (p.Lys540Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
c.*878A>C (n.*878A>C)
n.2475A>C
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.1554-22A>C (n.1554-22A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.1734A>C
c.1244A>C
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.1144+2656A>C (n.1144+2656A>C)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
n.3393A>C
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.989-4153A>C (n.989-4153A>C)
c.*922A>C (n.*922A>C)
n.3049A>C
c.803+10182A>C (n.803+10182A>C)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.804-4153A>C (n.804-4153A>C)
n.1621A>C
n.63-4239A>C
c.1615A>C (p.Lys539Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
n.1708A>C
 dbSNP

Number of alleles fetched