| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14145949G>T | CA199619 | XPC | c.2815C>A (p.Gln939Lys) c.*2268C>A (n.*2268C>A) n.689+266G>T c.598+266G>T n.588+266G>T n.2795C>A c.2236C>A (p.Gln746Lys) c.2809C>A (p.Gln937Lys) c.2797C>A (p.Gln933Lys) c.2569C>A (p.Gln857Lys) n.2758C>A n.2634C>A n.3122C>A n.3197C>A n.4465C>A n.2687C>A n.2563C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145949G>C | CA351536755 | XPC | c.2815C>G (p.Gln939Glu) c.*2268C>G (n.*2268C>G) n.689+266G>C c.598+266G>C n.588+266G>C n.2795C>G c.2236C>G (p.Gln746Glu) c.2809C>G (p.Gln937Glu) c.2797C>G (p.Gln933Glu) c.2569C>G (p.Gln857Glu) n.2758C>G n.2634C>G n.3122C>G n.3197C>G n.4465C>G n.2687C>G n.2563C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145949G>A | CA351536754 | XPC | c.2815C>T (p.Gln939Ter) c.*2268C>T (n.*2268C>T) n.689+266G>A c.598+266G>A n.588+266G>A n.2795C>T c.2236C>T (p.Gln746Ter) c.2809C>T (p.Gln937Ter) c.2797C>T (p.Gln933Ter) c.2569C>T (p.Gln857Ter) n.2758C>T n.2634C>T n.3122C>T n.3197C>T n.4465C>T n.2687C>T n.2563C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145949G= | CA1346947608 | XPC | c.2815C= (p.Gln939=) c.*2268C= (n.*2268C=) n.689+266G= c.598+266G= n.588+266G= n.2795C= c.2236C= (p.Gln746=) c.2809C= (p.Gln937=) c.2797C= (p.Gln933=) c.2569C= (p.Gln857=) n.2758C= n.2634C= n.3122C= n.3197C= n.4465C= n.2687C= n.2563C= | dbSNP |