| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14145949G>T | CA199619 | XPC | c.2815C>A (p.Gln939Lys) c.*2268C>A (n.*2268C>A) n.689+266G>T c.598+266G>T n.588+266G>T n.2795C>A c.2236C>A (p.Gln746Lys) c.2809C>A (p.Gln937Lys) c.2797C>A (p.Gln933Lys) c.2569C>A (p.Gln857Lys) n.2758C>A n.2634C>A n.3122C>A n.3197C>A n.4465C>A n.2687C>A n.2563C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145949G>C | CA351536755 | XPC | c.2815C>G (p.Gln939Glu) c.*2268C>G (n.*2268C>G) n.689+266G>C c.598+266G>C n.588+266G>C n.2795C>G c.2236C>G (p.Gln746Glu) c.2809C>G (p.Gln937Glu) c.2797C>G (p.Gln933Glu) c.2569C>G (p.Gln857Glu) n.2758C>G n.2634C>G n.3122C>G n.3197C>G n.4465C>G n.2687C>G n.2563C>G | dbSNP gnomAD v4 |