| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14158387G>A | CA162913 | XPC | c.1496C>T (p.Ala499Val) c.*949C>T (n.*949C>T) n.1476C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) n.1600C>T n.1529C>T n.1405C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158387G>C | CA351540247 | XPC | c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.*949C>G (n.*949C>G) n.1476C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) n.1600C>G n.1529C>G n.1405C>G | dbSNP |
| 3 | g.14158387G= | CA1346961481 | XPC | c.1496C= (p.Ala499=) c.*949C= (n.*949C=) n.1476C= c.917C= (p.Ala306=) c.1478C= (p.Ala493=) n.1600C= n.1529C= n.1405C= | dbSNP |
| 3 | g.14158387G>T | CA351540248 | XPC | c.1496C>A (p.Ala499Glu) c.*949C>A (n.*949C>A) n.1476C>A c.917C>A (p.Ala306Glu) c.1478C>A (p.Ala493Glu) n.1600C>A n.1529C>A n.1405C>A | dbSNP |