Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.14152389C>T | CA162865 | XPC | c.2061G>A (p.Arg687=) c.*1514G>A (n.*1514G>A) n.2041G>A c.1482G>A (p.Arg494=) c.2055G>A (p.Arg685=) c.2043G>A (p.Arg681=) c.1815G>A (p.Arg605=) n.2004G>A n.1880G>A n.2094G>A n.3711G>A n.1933G>A n.1809G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14152389C>G | CA69744465 | XPC | c.2061G>C (p.Arg687Ser) c.*1514G>C (n.*1514G>C) n.2041G>C c.1482G>C (p.Arg494Ser) c.2055G>C (p.Arg685Ser) c.2043G>C (p.Arg681Ser) c.1815G>C (p.Arg605Ser) n.2004G>C n.1880G>C n.2094G>C n.3711G>C n.1933G>C n.1809G>C | dbSNP |
3 | g.14152389C>A | CA351538422 | XPC | c.2061G>T (p.Arg687Ser) c.*1514G>T (n.*1514G>T) n.2041G>T c.1482G>T (p.Arg494Ser) c.2055G>T (p.Arg685Ser) c.2043G>T (p.Arg681Ser) c.1815G>T (p.Arg605Ser) n.2004G>T n.1880G>T n.2094G>T n.3711G>T n.1933G>T n.1809G>T | dbSNP |