Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.14152389C>TCA162865XPCc.2061G>A (p.Arg687=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1514G>C (n.*1514G>C)
n.2041G>C
c.1482G>C (p.Arg494Ser)
c.2055G>C (p.Arg685Ser)
c.2043G>C (p.Arg681Ser)
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dbSNP
3g.14152389C>ACA351538422XPCc.2061G>T (p.Arg687Ser)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
n.2041G>T
c.1482G>T (p.Arg494Ser)
c.2055G>T (p.Arg685Ser)
c.2043G>T (p.Arg681Ser)
c.1815G>T (p.Arg605Ser)
n.2004G>T
n.1880G>T
n.2094G>T
n.3711G>T
n.1933G>T
n.1809G>T
dbSNP

Number of alleles fetched