Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43092113T>A | CA10595145 | BRCA1 | n.3482A>T c.3418A>T (p.Ser1140Cys) c.3292A>T (p.Ser1098Cys) c.3415A>T (p.Ser1139Cys) c.3340A>T (p.Ser1114Cys) c.785-1081A>T (n.785-1081A>T) c.647-1081A>T (n.647-1081A>T) c.2530A>T (p.Ser844Cys) c.3295A>T (p.Ser1099Cys) c.3277A>T (p.Ser1093Cys) c.665-1081A>T (n.665-1081A>T) c.707-1081A>T (n.707-1081A>T) c.671-1081A>T (n.671-1081A>T) c.*3201A>T (n.*3201A>T) c.788-1081A>T (n.788-1081A>T) c.410-1081A>T (n.410-1081A>T) c.413-1081A>T (n.413-1081A>T) c.5-28162A>T (n.5-28162A>T) c.-43-17592A>T (n.-43-17592A>T) c.-99+33158A>T (n.-99+33158A>T) n.3554A>T n.3595A>T | dbSNP |
17 | g.43092113T>C | CA002212 | BRCA1 | n.3482A>G c.3418A>G (p.Ser1140Gly) c.3292A>G (p.Ser1098Gly) c.3415A>G (p.Ser1139Gly) c.3340A>G (p.Ser1114Gly) c.785-1081A>G (n.785-1081A>G) c.647-1081A>G (n.647-1081A>G) c.2530A>G (p.Ser844Gly) c.3295A>G (p.Ser1099Gly) c.3277A>G (p.Ser1093Gly) c.665-1081A>G (n.665-1081A>G) c.707-1081A>G (n.707-1081A>G) c.671-1081A>G (n.671-1081A>G) c.*3201A>G (n.*3201A>G) c.788-1081A>G (n.788-1081A>G) c.410-1081A>G (n.410-1081A>G) c.413-1081A>G (n.413-1081A>G) c.5-28162A>G (n.5-28162A>G) c.-43-17592A>G (n.-43-17592A>G) c.-99+33158A>G (n.-99+33158A>G) n.3554A>G n.3595A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43092113T>G | CA10595146 | BRCA1 | n.3482A>C c.3418A>C (p.Ser1140Arg) c.3292A>C (p.Ser1098Arg) c.3415A>C (p.Ser1139Arg) c.3340A>C (p.Ser1114Arg) c.785-1081A>C (n.785-1081A>C) c.647-1081A>C (n.647-1081A>C) c.2530A>C (p.Ser844Arg) c.3295A>C (p.Ser1099Arg) c.3277A>C (p.Ser1093Arg) c.665-1081A>C (n.665-1081A>C) c.707-1081A>C (n.707-1081A>C) c.671-1081A>C (n.671-1081A>C) c.*3201A>C (n.*3201A>C) c.788-1081A>C (n.788-1081A>C) c.410-1081A>C (n.410-1081A>C) c.413-1081A>C (n.413-1081A>C) c.5-28162A>C (n.5-28162A>C) c.-43-17592A>C (n.-43-17592A>C) c.-99+33158A>C (n.-99+33158A>C) n.3554A>C n.3595A>C | ClinVar dbSNP |