Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108251865C>G | CA157065 | ATM | c.1636C>G (p.Leu546Val) c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.1770C>G n.1786C>G n.1131C>G c.*571C>G (n.*571C>G) c.1471C>G (p.Leu491Val) c.592C>G (p.Leu198Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.2369C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108251865C>A | CA382534523 | ATM | c.1636C>A (p.Leu546Met) c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.1770C>A n.1786C>A n.1131C>A c.*571C>A (n.*571C>A) c.1471C>A (p.Leu491Met) c.592C>A (p.Leu198Met) c.328C>A (p.Leu110Met) n.2369C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251865C>T | CA476672041 | ATM | c.1636C>T (p.Leu546=) c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.1770C>T n.1786C>T n.1131C>T c.*571C>T (n.*571C>T) c.1471C>T (p.Leu491=) c.592C>T (p.Leu198=) c.328C>T (p.Leu110=) n.2369C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |