| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48412896A>T | CA2089995171 | LPAR6,RB1 | c.1695+31453A>T (n.1695+31453A>T) c.-473T>A (n.-473T>A) c.194+31453A>T n.114+2804T>A n.1068+2804T>A n.117+2804T>A c.1434+31453A>T (n.1434+31453A>T) c.192+2804T>A (n.192+2804T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48412896A>G | CA249285800 | LPAR6,RB1 | c.1695+31453A>G (n.1695+31453A>G) c.-473T>C (n.-473T>C) c.194+31453A>G n.114+2804T>C n.1068+2804T>C n.117+2804T>C c.1434+31453A>G (n.1434+31453A>G) c.192+2804T>C (n.192+2804T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48412896A= | CA2089995170 | LPAR6,RB1 | c.1695+31453A= (n.1695+31453A=) c.-473T= (n.-473T=) c.194+31453A= n.114+2804T= n.1068+2804T= n.117+2804T= c.1434+31453A= (n.1434+31453A=) c.192+2804T= (n.192+2804T=) | dbSNP |
| 13 | g.48412896A>C | CA2581138491 | LPAR6,RB1 | c.1695+31453A>C (n.1695+31453A>C) c.-473T>G (n.-473T>G) c.194+31453A>C n.114+2804T>G n.1068+2804T>G n.117+2804T>G c.1434+31453A>C (n.1434+31453A>C) c.192+2804T>G (n.192+2804T>G) | dbSNP |