Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48412896A>T | CA2089995171 | LPAR6,RB1 | c.1695+31453A>T (n.1695+31453A>T) c.-473T>A (n.-473T>A) c.194+31453A>T n.114+2804T>A n.1068+2804T>A n.117+2804T>A c.1434+31453A>T (n.1434+31453A>T) c.192+2804T>A (n.192+2804T>A) | dbSNP |
13 | g.48412896A>G | CA249285800 | LPAR6,RB1 | c.1695+31453A>G (n.1695+31453A>G) c.-473T>C (n.-473T>C) c.194+31453A>G n.114+2804T>C n.1068+2804T>C n.117+2804T>C c.1434+31453A>G (n.1434+31453A>G) c.192+2804T>C (n.192+2804T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |