| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78013005G>C | CA145663 | ATP7A,PGK1 | c.2329G>C (p.Val777Leu) n.823+1331G>C c.2299G>C (p.Val767Leu) n.1330G>C c.2172+1331G>C (n.2172+1331G>C) n.3655G>C n.341G>C c.2392G>C (p.Val798Leu) c.*248G>C (n.*248G>C) c.-19-96862G>C (n.-19-96862G>C) c.*2213G>C (n.*2213G>C) c.*1472G>C (n.*1472G>C) n.322-18395G>C n.285-18395G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013005G>T | CA413599125 | ATP7A,PGK1 | c.2329G>T (p.Val777Phe) n.823+1331G>T c.2299G>T (p.Val767Phe) n.1330G>T c.2172+1331G>T (n.2172+1331G>T) n.3655G>T n.341G>T c.2392G>T (p.Val798Phe) c.*248G>T (n.*248G>T) c.-19-96862G>T (n.-19-96862G>T) c.*2213G>T (n.*2213G>T) c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.322-18395G>T n.285-18395G>T | dbSNP |
| X | g.78013005G>A | CA413599122 | ATP7A,PGK1 | c.2329G>A (p.Val777Ile) n.823+1331G>A c.2299G>A (p.Val767Ile) n.1330G>A c.2172+1331G>A (n.2172+1331G>A) n.3655G>A n.341G>A c.2392G>A (p.Val798Ile) c.*248G>A (n.*248G>A) c.-19-96862G>A (n.-19-96862G>A) c.*2213G>A (n.*2213G>A) c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.322-18395G>A n.285-18395G>A | dbSNP |
| X | g.78013005G= | CA2439101079 | ATP7A,PGK1 | c.2329G= (p.Val777=) n.823+1331G= c.2299G= (p.Val767=) n.1330G= c.2172+1331G= (n.2172+1331G=) n.3655G= n.341G= c.2392G= (p.Val798=) c.*248G= (n.*248G=) c.-19-96862G= (n.-19-96862G=) c.*2213G= (n.*2213G=) c.*1472G= (n.*1472G=) n.322-18395G= n.285-18395G= | dbSNP |