Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57650444C>TCA8974007ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*686G>A (n.*686G>A)
c.3454G>A (p.Ala1152Thr)
c.139+8392C>T (n.139+8392C>T)
c.3340G>A (p.Ala1114Thr)
c.2734G>A (p.Ala912Thr)
c.3304G>A (p.Ala1102Thr)
n.682+8392C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57650444C>GCA402541636ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*686G>C (n.*686G>C)
c.3454G>C (p.Ala1152Pro)
c.139+8392C>G (n.139+8392C>G)
c.3340G>C (p.Ala1114Pro)
c.2734G>C (p.Ala912Pro)
c.3304G>C (p.Ala1102Pro)
n.682+8392C>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.57650444C>ACA402541635ATP8B1,ATP8B1-AS1c.*686G>T (n.*686G>T)
c.3454G>T (p.Ala1152Ser)
c.139+8392C>A (n.139+8392C>A)
c.3340G>T (p.Ala1114Ser)
c.2734G>T (p.Ala912Ser)
c.3304G>T (p.Ala1102Ser)
n.682+8392C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched