| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.108375106A>T | CA1733066461 | NRCAM | c.-174+24330T>A (n.-174+24330T>A) c.-232+24330T>A (n.-232+24330T>A) c.-250+24330T>A (n.-250+24330T>A) c.-328+24330T>A (n.-328+24330T>A) c.-243-12887T>A (n.-243-12887T>A) c.-255+24330T>A (n.-255+24330T>A) c.-438+24330T>A (n.-438+24330T>A) c.-914+24330T>A (n.-914+24330T>A) c.-225+24330T>A (n.-225+24330T>A) c.-454+24330T>A (n.-454+24330T>A) c.-173-62375T>A (n.-173-62375T>A) c.-324-12887T>A (n.-324-12887T>A) c.-592+24330T>A (n.-592+24330T>A) c.-342-12887T>A (n.-342-12887T>A) c.-272+24330T>A (n.-272+24330T>A) n.352+24330T>A n.353-12887T>A | dbSNP |
| 7 | g.108375106A>C | CA164752517 | NRCAM | c.-174+24330T>G (n.-174+24330T>G) c.-232+24330T>G (n.-232+24330T>G) c.-250+24330T>G (n.-250+24330T>G) c.-328+24330T>G (n.-328+24330T>G) c.-243-12887T>G (n.-243-12887T>G) c.-255+24330T>G (n.-255+24330T>G) c.-438+24330T>G (n.-438+24330T>G) c.-914+24330T>G (n.-914+24330T>G) c.-225+24330T>G (n.-225+24330T>G) c.-454+24330T>G (n.-454+24330T>G) c.-173-62375T>G (n.-173-62375T>G) c.-324-12887T>G (n.-324-12887T>G) c.-592+24330T>G (n.-592+24330T>G) c.-342-12887T>G (n.-342-12887T>G) c.-272+24330T>G (n.-272+24330T>G) n.352+24330T>G n.353-12887T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |