| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.108375106A>T | CA1733066461 | NRCAM | c.-174+24330T>A (n.-174+24330T>A) c.-232+24330T>A (n.-232+24330T>A) c.-250+24330T>A (n.-250+24330T>A) c.-328+24330T>A (n.-328+24330T>A) c.-243-12887T>A (n.-243-12887T>A) c.-255+24330T>A (n.-255+24330T>A) c.-438+24330T>A (n.-438+24330T>A) c.-914+24330T>A (n.-914+24330T>A) c.-225+24330T>A (n.-225+24330T>A) c.-454+24330T>A (n.-454+24330T>A) c.-173-62375T>A (n.-173-62375T>A) c.-324-12887T>A (n.-324-12887T>A) c.-592+24330T>A (n.-592+24330T>A) c.-342-12887T>A (n.-342-12887T>A) c.-272+24330T>A (n.-272+24330T>A) n.352+24330T>A n.353-12887T>A | dbSNP |
| 7 | g.108375106A>C | CA164752517 | NRCAM | c.-174+24330T>G (n.-174+24330T>G) c.-232+24330T>G (n.-232+24330T>G) c.-250+24330T>G (n.-250+24330T>G) c.-328+24330T>G (n.-328+24330T>G) c.-243-12887T>G (n.-243-12887T>G) c.-255+24330T>G (n.-255+24330T>G) c.-438+24330T>G (n.-438+24330T>G) c.-914+24330T>G (n.-914+24330T>G) c.-225+24330T>G (n.-225+24330T>G) c.-454+24330T>G (n.-454+24330T>G) c.-173-62375T>G (n.-173-62375T>G) c.-324-12887T>G (n.-324-12887T>G) c.-592+24330T>G (n.-592+24330T>G) c.-342-12887T>G (n.-342-12887T>G) c.-272+24330T>G (n.-272+24330T>G) n.352+24330T>G n.353-12887T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.108375106A= | CA1733066459 | NRCAM | c.-174+24330T= (n.-174+24330T=) c.-232+24330T= (n.-232+24330T=) c.-250+24330T= (n.-250+24330T=) c.-328+24330T= (n.-328+24330T=) c.-243-12887T= (n.-243-12887T=) c.-255+24330T= (n.-255+24330T=) c.-438+24330T= (n.-438+24330T=) c.-914+24330T= (n.-914+24330T=) c.-225+24330T= (n.-225+24330T=) c.-454+24330T= (n.-454+24330T=) c.-173-62375T= (n.-173-62375T=) c.-324-12887T= (n.-324-12887T=) c.-592+24330T= (n.-592+24330T=) c.-342-12887T= (n.-342-12887T=) c.-272+24330T= (n.-272+24330T=) n.352+24330T= n.353-12887T= | dbSNP |