| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5281833G>A | CA217135642 | HBE1,HBG2 | c.-266-11677C>T (n.-266-11677C>T) c.-73-27319C>T (n.-73-27319C>T) c.1110-26668C>T (n.1110-26668C>T) n.90-11677C>T n.59-22296C>T c.-267+76C>T (n.-267+76C>T) c.63-27319C>T (n.63-27319C>T) c.-437-26668C>T (n.-437-26668C>T) c.-355+76C>T (n.-355+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5281833G>T | CA217135645 | HBE1,HBG2 | c.-266-11677C>A (n.-266-11677C>A) c.-73-27319C>A (n.-73-27319C>A) c.1110-26668C>A (n.1110-26668C>A) n.90-11677C>A n.59-22296C>A c.-267+76C>A (n.-267+76C>A) c.63-27319C>A (n.63-27319C>A) c.-437-26668C>A (n.-437-26668C>A) c.-355+76C>A (n.-355+76C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5281833G= | CA1949595891 | HBE1,HBG2 | c.-266-11677C= (n.-266-11677C=) c.-73-27319C= (n.-73-27319C=) c.1110-26668C= (n.1110-26668C=) n.90-11677C= n.59-22296C= c.-267+76C= (n.-267+76C=) c.63-27319C= (n.63-27319C=) c.-437-26668C= (n.-437-26668C=) c.-355+76C= (n.-355+76C=) | dbSNP |
| 11 | g.5281833G>C | CA2844625729 | HBE1,HBG2 | c.-266-11677C>G (n.-266-11677C>G) c.-73-27319C>G (n.-73-27319C>G) c.1110-26668C>G (n.1110-26668C>G) n.90-11677C>G n.59-22296C>G c.-267+76C>G (n.-267+76C>G) c.63-27319C>G (n.63-27319C>G) c.-437-26668C>G (n.-437-26668C>G) c.-355+76C>G (n.-355+76C>G) | dbSNP |