| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5281833G>A | CA217135642 | HBE1,HBG2 | c.-266-11677C>T (n.-266-11677C>T) c.-73-27319C>T (n.-73-27319C>T) c.1110-26668C>T (n.1110-26668C>T) n.90-11677C>T n.59-22296C>T c.-267+76C>T (n.-267+76C>T) c.63-27319C>T (n.63-27319C>T) c.-437-26668C>T (n.-437-26668C>T) c.-355+76C>T (n.-355+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5281833G>T | CA217135645 | HBE1,HBG2 | c.-266-11677C>A (n.-266-11677C>A) c.-73-27319C>A (n.-73-27319C>A) c.1110-26668C>A (n.1110-26668C>A) n.90-11677C>A n.59-22296C>A c.-267+76C>A (n.-267+76C>A) c.63-27319C>A (n.63-27319C>A) c.-437-26668C>A (n.-437-26668C>A) c.-355+76C>A (n.-355+76C>A) | dbSNP |