| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.61432295G>T | CA737610027 | NFIA | c.1460-23008G>T (n.1460-23008G>T) c.1397-23008G>T (n.1397-23008G>T) c.1421-11228G>T (n.1421-11228G>T) c.1512+5739G>T (n.1512+5739G>T) c.1175-23008G>T (n.1175-23008G>T) c.987+5739G>T (n.987+5739G>T) c.1446+5739G>T (n.1446+5739G>T) c.1635+5739G>T (n.1635+5739G>T) c.*559+5739G>T (n.*559+5739G>T) c.744+5739G>T (n.744+5739G>T) c.*1136+5739G>T (n.*1136+5739G>T) c.653-23008G>T (n.653-23008G>T) c.*1604+5739G>T (n.*1604+5739G>T) c.*579+5739G>T (n.*579+5739G>T) c.456+5739G>T (n.456+5739G>T) c.1125+5739G>T (n.1125+5739G>T) c.1421-23008G>T (n.1421-23008G>T) c.1647+5739G>T (n.1647+5739G>T) c.1581+5739G>T (n.1581+5739G>T) c.1488+5739G>T (n.1488+5739G>T) c.1383+5739G>T (n.1383+5739G>T) c.57-7156G>T c.1566+5739G>T (n.1566+5739G>T) c.1542+5739G>T (n.1542+5739G>T) c.1475-23008G>T (n.1475-23008G>T) c.798+5739G>T (n.798+5739G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |