| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152061247G>A | CA12406369 | ESR1 | c.1369+123G>A (n.1369+123G>A) c.43-33232G>A (n.43-33232G>A) n.697+123G>A c.586+123G>A (n.586+123G>A) c.850+123G>A (n.850+123G>A) c.*244+123G>A (n.*244+123G>A) c.1375+123G>A (n.1375+123G>A) c.1366+123G>A (n.1366+123G>A) c.640+123G>A (n.640+123G>A) n.7257C>T c.712+123G>A (n.712+123G>A) c.580+123G>A (n.580+123G>A) n.1600+123G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061247G= | CA1673172756 | ESR1 | c.1369+123G= (n.1369+123G=) c.43-33232G= (n.43-33232G=) n.697+123G= c.586+123G= (n.586+123G=) c.850+123G= (n.850+123G=) c.*244+123G= (n.*244+123G=) c.1375+123G= (n.1375+123G=) c.1366+123G= (n.1366+123G=) c.640+123G= (n.640+123G=) n.7257C= c.712+123G= (n.712+123G=) c.580+123G= (n.580+123G=) n.1600+123G= | dbSNP |