| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.50830813C>T | CA15479312 | TFAP2B | c.601+2134C>T (n.601+2134C>T) c.547+2134C>T (n.547+2134C>T) c.628+2134C>T (n.628+2134C>T) c.766+2134C>T (n.766+2134C>T) c.730+2134C>T (n.730+2134C>T) c.142+2134C>T (n.142+2134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.50830813C>A | CA2580593086 | TFAP2B | c.601+2134C>A (n.601+2134C>A) c.547+2134C>A (n.547+2134C>A) c.628+2134C>A (n.628+2134C>A) c.766+2134C>A (n.766+2134C>A) c.730+2134C>A (n.730+2134C>A) c.142+2134C>A (n.142+2134C>A) | dbSNP |
| 6 | g.50830813C= | CA1628080010 | TFAP2B | c.601+2134C= (n.601+2134C=) c.547+2134C= (n.547+2134C=) c.628+2134C= (n.628+2134C=) c.766+2134C= (n.766+2134C=) c.730+2134C= (n.730+2134C=) c.142+2134C= (n.142+2134C=) | dbSNP |
| 6 | g.50830813C>G | CA2580593085 | TFAP2B | c.601+2134C>G (n.601+2134C>G) c.547+2134C>G (n.547+2134C>G) c.628+2134C>G (n.628+2134C>G) c.766+2134C>G (n.766+2134C>G) c.730+2134C>G (n.730+2134C>G) c.142+2134C>G (n.142+2134C>G) | dbSNP |