Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.42082652C>G | CA2390633816 | UMODL1 | c.320-1432C>G (n.320-1432C>G) c.104-1432C>G (n.104-1432C>G) c.7+611C>G (n.7+611C>G) n.174-1432C>G | dbSNP |
21 | g.42082652C>T | CA14887281 | UMODL1 | c.320-1432C>T (n.320-1432C>T) c.104-1432C>T (n.104-1432C>T) c.7+611C>T (n.7+611C>T) n.174-1432C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |