Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.50852344T>A | CA1249784630 | NRXN1 | c.832+69525A>T (n.832+69525A>T) c.931+69525A>T (n.931+69525A>T) c.820+70314A>T (n.820+70314A>T) c.361+69525A>T (n.361+69525A>T) c.772+175158A>T (n.772+175158A>T) n.231-11200A>T c.829+69525A>T (n.829+69525A>T) c.814+69525A>T (n.814+69525A>T) c.802+70314A>T (n.802+70314A>T) | dbSNP |
2 | g.50852344T>C | CA11272374 | NRXN1 | c.832+69525A>G (n.832+69525A>G) c.931+69525A>G (n.931+69525A>G) c.820+70314A>G (n.820+70314A>G) c.361+69525A>G (n.361+69525A>G) c.772+175158A>G (n.772+175158A>G) n.231-11200A>G c.829+69525A>G (n.829+69525A>G) c.814+69525A>G (n.814+69525A>G) c.802+70314A>G (n.802+70314A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.50852344T>G | CA769837717 | NRXN1 | c.832+69525A>C (n.832+69525A>C) c.931+69525A>C (n.931+69525A>C) c.820+70314A>C (n.820+70314A>C) c.361+69525A>C (n.361+69525A>C) c.772+175158A>C (n.772+175158A>C) n.231-11200A>C c.829+69525A>C (n.829+69525A>C) c.814+69525A>C (n.814+69525A>C) c.802+70314A>C (n.802+70314A>C) | dbSNP |