| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6703699G>A | CA14495340 | SLC13A5 | c.547+179C>T (n.547+179C>T) c.496+179C>T (n.496+179C>T) c.418+179C>T (n.418+179C>T) c.*297+179C>T (n.*297+179C>T) c.436+179C>T (n.436+179C>T) n.1680+179C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703699G>C | CA2245459856 | SLC13A5 | c.547+179C>G (n.547+179C>G) c.496+179C>G (n.496+179C>G) c.418+179C>G (n.418+179C>G) c.*297+179C>G (n.*297+179C>G) c.436+179C>G (n.436+179C>G) n.1680+179C>G | dbSNP |