Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.6703699G>ACA14495340SLC13A5c.547+179C>T (n.547+179C>T)
c.496+179C>T (n.496+179C>T)
c.418+179C>T (n.418+179C>T)
c.*297+179C>T (n.*297+179C>T)
c.436+179C>T (n.436+179C>T)
n.1680+179C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6703699G>CCA2245459856SLC13A5c.547+179C>G (n.547+179C>G)
c.496+179C>G (n.496+179C>G)
c.418+179C>G (n.418+179C>G)
c.*297+179C>G (n.*297+179C>G)
c.436+179C>G (n.436+179C>G)
n.1680+179C>G
 dbSNP
17g.6703699G=CA2245459854SLC13A5c.547+179C= (n.547+179C=)
c.496+179C= (n.496+179C=)
c.418+179C= (n.418+179C=)
c.*297+179C= (n.*297+179C=)
c.436+179C= (n.436+179C=)
n.1680+179C=
 dbSNP

Number of alleles fetched