| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.126391937G>C | CA673057111 | ST3GAL4 | c.4-14159G>C (n.4-14159G>C) c.-60-14159G>C (n.-60-14159G>C) n.106-14159G>C c.88-14159G>C (n.88-14159G>C) n.199-14159G>C c.-61+7090G>C (n.-61+7090G>C) c.-61+11029G>C (n.-61+11029G>C) n.158-14159G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126391937G>T | CA673057115 | ST3GAL4 | c.4-14159G>T (n.4-14159G>T) c.-60-14159G>T (n.-60-14159G>T) n.106-14159G>T c.88-14159G>T (n.88-14159G>T) n.199-14159G>T c.-61+7090G>T (n.-61+7090G>T) c.-61+11029G>T (n.-61+11029G>T) n.158-14159G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.126391937G>A | CA230598546 | ST3GAL4 | c.4-14159G>A (n.4-14159G>A) c.-60-14159G>A (n.-60-14159G>A) n.106-14159G>A c.88-14159G>A (n.88-14159G>A) n.199-14159G>A c.-61+7090G>A (n.-61+7090G>A) c.-61+11029G>A (n.-61+11029G>A) n.158-14159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |