Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.23828809T>G | CA14936153 | SMARCB1 | c.848+3394T>G (n.848+3394T>G) c.1013+3394T>G (n.1013+3394T>G) c.959+3394T>G (n.959+3394T>G) n.2137+3394T>G c.986+3394T>G (n.986+3394T>G) c.1704+3394T>G (n.1704+3394T>G) n.2308+3394T>G n.3332+3394T>G c.*480+3394T>G (n.*480+3394T>G) c.1040+3394T>G (n.1040+3394T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23828809T= | CA2397978641 | SMARCB1 | c.848+3394T= (n.848+3394T=) c.1013+3394T= (n.1013+3394T=) c.959+3394T= (n.959+3394T=) n.2137+3394T= c.986+3394T= (n.986+3394T=) c.1704+3394T= (n.1704+3394T=) n.2308+3394T= n.3332+3394T= c.*480+3394T= (n.*480+3394T=) c.1040+3394T= (n.1040+3394T=) | dbSNP |