| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.29543953C>T | CA14869153 | BACH1,GRIK1 | c.2608-6069G>A (n.2608-6069G>A) c.2608-6175G>A (n.2608-6175G>A) c.2563-6568G>A (n.2563-6568G>A) c.2608-6568G>A (n.2608-6568G>A) c.2563-6069G>A (n.2563-6069G>A) c.473-38359C>T c.326-53617C>T c.2446-6568G>A (n.2446-6568G>A) c.2191-6568G>A (n.2191-6568G>A) c.2137-6568G>A (n.2137-6568G>A) n.2659-6069G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.29543953C>G | CA748500532 | BACH1,GRIK1 | c.2608-6069G>C (n.2608-6069G>C) c.2608-6175G>C (n.2608-6175G>C) c.2563-6568G>C (n.2563-6568G>C) c.2608-6568G>C (n.2608-6568G>C) c.2563-6069G>C (n.2563-6069G>C) c.473-38359C>G c.326-53617C>G c.2446-6568G>C (n.2446-6568G>C) c.2191-6568G>C (n.2191-6568G>C) c.2137-6568G>C (n.2137-6568G>C) n.2659-6069G>C | dbSNP |
| 21 | g.29543953C= | CA2739303119 | BACH1,GRIK1 | c.2608-6069G= (n.2608-6069G=) c.2608-6175G= (n.2608-6175G=) c.2563-6568G= (n.2563-6568G=) c.2608-6568G= (n.2608-6568G=) c.2563-6069G= (n.2563-6069G=) c.473-38359C= c.326-53617C= c.2446-6568G= (n.2446-6568G=) c.2191-6568G= (n.2191-6568G=) c.2137-6568G= (n.2137-6568G=) n.2659-6069G= | dbSNP |