Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.4078851T>G | CA1829048187 | GLIS3 | n.144+2377A>C c.*1073+38917A>C (n.*1073+38917A>C) n.152+72089A>C c.1245+38917A>C (n.1245+38917A>C) c.131+46883A>C (n.131+46883A>C) n.110+2377A>C c.1710+38917A>C (n.1710+38917A>C) n.134+2377A>C n.250+38917A>C c.1044+38917A>C (n.1044+38917A>C) c.1711-24338A>C (n.1711-24338A>C) c.1711-7470A>C (n.1711-7470A>C) | dbSNP |
9 | g.4078851T>C | CA13109906 | GLIS3 | n.144+2377A>G c.*1073+38917A>G (n.*1073+38917A>G) n.152+72089A>G c.1245+38917A>G (n.1245+38917A>G) c.131+46883A>G (n.131+46883A>G) n.110+2377A>G c.1710+38917A>G (n.1710+38917A>G) n.134+2377A>G n.250+38917A>G c.1044+38917A>G (n.1044+38917A>G) c.1711-24338A>G (n.1711-24338A>G) c.1711-7470A>G (n.1711-7470A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |