| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.57564815C>T | CA15975890 | PCK1 | c.1318+202C>T (n.1318+202C>T) n.3736C>T n.442+202C>T c.922+202C>T (n.922+202C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.57564815C= | CA2371897279 | PCK1 | c.1318+202C= (n.1318+202C=) n.3736C= n.442+202C= c.922+202C= (n.922+202C=) | dbSNP |