Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49635683G>A | CA15650744 | CHAT | c.1111+7898G>A (n.1111+7898G>A) c.757+7898G>A (n.757+7898G>A) c.865+7898G>A (n.865+7898G>A) c.*842+7898G>A (n.*842+7898G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49635683G>C | CA1908816420 | CHAT | c.1111+7898G>C (n.1111+7898G>C) c.757+7898G>C (n.757+7898G>C) c.865+7898G>C (n.865+7898G>C) c.*842+7898G>C (n.*842+7898G>C) | dbSNP |