| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.88195036C>T | CA1800613680 | MMP16 | c.281+2122G>A (n.281+2122G>A) n.331+2122G>A c.332+2122G>A (n.332+2122G>A) n.281+2122G>A c.152+2122G>A (n.152+2122G>A) n.563+2122G>A | dbSNP |
| 8 | g.88195036C>G | CA1800613679 | MMP16 | c.281+2122G>C (n.281+2122G>C) n.331+2122G>C c.332+2122G>C (n.332+2122G>C) n.281+2122G>C c.152+2122G>C (n.152+2122G>C) n.563+2122G>C | dbSNP |
| 8 | g.88195036C>A | CA12793851 | MMP16 | c.281+2122G>T (n.281+2122G>T) n.331+2122G>T c.332+2122G>T (n.332+2122G>T) n.281+2122G>T c.152+2122G>T (n.152+2122G>T) n.563+2122G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |