Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.70679733A>T | CA13726096 | PTPRR | c.1497+4394T>A (n.1497+4394T>A) c.1161+4394T>A (n.1161+4394T>A) c.879+4394T>A (n.879+4394T>A) c.762+4394T>A (n.762+4394T>A) n.1045+4394T>A n.331+4394T>A c.294+4394T>A (n.294+4394T>A) n.990+4394T>A c.1473+4394T>A (n.1473+4394T>A) n.1839+4394T>A n.1280+4394T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.70679733A>G | CA2044941485 | PTPRR | c.1497+4394T>C (n.1497+4394T>C) c.1161+4394T>C (n.1161+4394T>C) c.879+4394T>C (n.879+4394T>C) c.762+4394T>C (n.762+4394T>C) n.1045+4394T>C n.331+4394T>C c.294+4394T>C (n.294+4394T>C) n.990+4394T>C c.1473+4394T>C (n.1473+4394T>C) n.1839+4394T>C n.1280+4394T>C | dbSNP |