| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44515974T>G | CA4241450 | NPC1L1 | c.3634-9A>C (n.3634-9A>C) c.3715-9A>C (n.3715-9A>C) c.3496-9A>C (n.3496-9A>C) c.3439-9A>C (n.3439-9A>C) c.1993-9A>C (n.1993-9A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44515974T= | CA1630834752 | NPC1L1 | c.3634-9A= (n.3634-9A=) c.3715-9A= (n.3715-9A=) c.3496-9A= (n.3496-9A=) c.3439-9A= (n.3439-9A=) c.1993-9A= (n.1993-9A=) | dbSNP |