| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.158762530T>C | CA12255136 | SYTL3 | c.1517+352T>C (n.1517+352T>C) c.1313+352T>C (n.1313+352T>C) c.899+352T>C (n.899+352T>C) c.1514+352T>C (n.1514+352T>C) c.1310+352T>C (n.1310+352T>C) c.914+352T>C (n.914+352T>C) c.626+352T>C (n.626+352T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.158762530T= | CA1676261645 | SYTL3 | c.1517+352T= (n.1517+352T=) c.1313+352T= (n.1313+352T=) c.899+352T= (n.899+352T=) c.1514+352T= (n.1514+352T=) c.1310+352T= (n.1310+352T=) c.914+352T= (n.914+352T=) c.626+352T= (n.626+352T=) | dbSNP |