| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88300493A>C | CA225420827 | CTSC | c.757+37T>G (n.757+37T>G) n.842T>G c.*564+37T>G (n.*564+37T>G) c.*263+37T>G (n.*263+37T>G) c.*434+37T>G (n.*434+37T>G) n.354T>G c.718+37T>G (n.718+37T>G) c.*408+37T>G (n.*408+37T>G) c.394+37T>G (n.394+37T>G) c.627+37T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88300493A>G | CA6219865 | CTSC | c.757+37T>C (n.757+37T>C) n.842T>C c.*564+37T>C (n.*564+37T>C) c.*263+37T>C (n.*263+37T>C) c.*434+37T>C (n.*434+37T>C) n.354T>C c.718+37T>C (n.718+37T>C) c.*408+37T>C (n.*408+37T>C) c.394+37T>C (n.394+37T>C) c.627+37T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88300493A>T | CA6219866 | CTSC | c.757+37T>A (n.757+37T>A) n.842T>A c.*564+37T>A (n.*564+37T>A) c.*263+37T>A (n.*263+37T>A) c.*434+37T>A (n.*434+37T>A) n.354T>A c.718+37T>A (n.718+37T>A) c.*408+37T>A (n.*408+37T>A) c.394+37T>A (n.394+37T>A) c.627+37T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |