| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88300353T>A | CA940568631 | CTSC | c.757+177A>T (n.757+177A>T) n.982A>T c.*564+177A>T (n.*564+177A>T) c.*263+177A>T (n.*263+177A>T) c.*434+177A>T (n.*434+177A>T) n.494A>T c.718+177A>T (n.718+177A>T) c.*408+177A>T (n.*408+177A>T) c.394+177A>T (n.394+177A>T) c.627+177A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88300353T>G | CA1989485411 | CTSC | c.757+177A>C (n.757+177A>C) n.982A>C c.*564+177A>C (n.*564+177A>C) c.*263+177A>C (n.*263+177A>C) c.*434+177A>C (n.*434+177A>C) n.494A>C c.718+177A>C (n.718+177A>C) c.*408+177A>C (n.*408+177A>C) c.394+177A>C (n.394+177A>C) c.627+177A>C | dbSNP |
| 11 | g.88300353T>C | CA225420730 | CTSC | c.757+177A>G (n.757+177A>G) n.982A>G c.*564+177A>G (n.*564+177A>G) c.*263+177A>G (n.*263+177A>G) c.*434+177A>G (n.*434+177A>G) n.494A>G c.718+177A>G (n.718+177A>G) c.*408+177A>G (n.*408+177A>G) c.394+177A>G (n.394+177A>G) c.627+177A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88300353T= | CA1989485410 | CTSC | c.757+177A= (n.757+177A=) n.982A= c.*564+177A= (n.*564+177A=) c.*263+177A= (n.*263+177A=) c.*434+177A= (n.*434+177A=) n.494A= c.718+177A= (n.718+177A=) c.*408+177A= (n.*408+177A=) c.394+177A= (n.394+177A=) c.627+177A= | dbSNP |