Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.88312415A>CCA382026370CTSCc.458T>G (p.Ile153Arg)
n.506T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.319-3097T>G (n.319-3097T>G)
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c.95T>G (p.Ile32Arg)
c.328T>G
n.480T>G
dbSNP
11g.88312415A>GCA6219956CTSCc.458T>C (p.Ile153Thr)
n.506T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.319-3097T>C (n.319-3097T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.423+35T>C (n.423+35T>C)
c.446+12T>C (n.446+12T>C)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.328T>C
n.480T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched