| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88312415A>C | CA382026370 | CTSC | c.458T>G (p.Ile153Arg) n.506T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.319-3097T>G (n.319-3097T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.423+35T>G (n.423+35T>G) c.446+12T>G (n.446+12T>G) c.95T>G (p.Ile32Arg) c.328T>G n.480T>G | dbSNP |
| 11 | g.88312415A>G | CA6219956 | CTSC | c.458T>C (p.Ile153Thr) n.506T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.319-3097T>C (n.319-3097T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.423+35T>C (n.423+35T>C) c.446+12T>C (n.446+12T>C) c.95T>C (p.Ile32Thr) c.328T>C n.480T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312415A= | CA658658085 | CTSC | c.458T= (p.Ile153=) n.506T= c.*265T= (n.*265T=) c.319-3097T= (n.319-3097T=) c.*135T= (n.*135T=) c.423+35T= (n.423+35T=) c.446+12T= (n.446+12T=) c.95T= (p.Ile32=) c.328T= n.480T= | ClinVar dbSNP |