| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47248704C>T | CA5973268 | ACP2,NR1H3 | c.86G>A (p.Arg29Gln) n.113G>A n.111G>A n.122C>T n.70C>T c.-100C>T (n.-100C>T) c.-405G>A (n.-405G>A) n.116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47248704C>G | CA380305843 | ACP2,NR1H3 | c.86G>C (p.Arg29Pro) n.113G>C n.111G>C n.122C>G n.70C>G c.-100C>G (n.-100C>G) c.-405G>C (n.-405G>C) n.116G>C | dbSNP |
| 11 | g.47248704C= | CA1630848672 | ACP2,NR1H3 | c.86G= (p.Arg29=) n.113G= n.111G= n.122C= n.70C= c.-100C= (n.-100C=) c.-405G= (n.-405G=) n.116G= | dbSNP |