| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6044493G>C | CA6403118 | VWF | c.2282-42C>G (n.2282-42C>G) n.421-50559C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044493G>T | CA6403117 | VWF | c.2282-42C>A (n.2282-42C>A) n.421-50559C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044493G= | CA1630855468 | VWF | c.2282-42C= (n.2282-42C=) n.421-50559C= | dbSNP |