| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.118099338A>T | CA1282465057 | INSIG2 | c.244+2538A>T (n.244+2538A>T) c.-114-3859A>T (n.-114-3859A>T) n.125+2912A>T n.69-3859A>T n.76+2912A>T c.-81+2912A>T (n.-81+2912A>T) c.-80-3859A>T (n.-80-3859A>T) | dbSNP |
| 2 | g.118099338A>C | CA55211395 | INSIG2 | c.244+2538A>C (n.244+2538A>C) c.-114-3859A>C (n.-114-3859A>C) n.125+2912A>C n.69-3859A>C n.76+2912A>C c.-81+2912A>C (n.-81+2912A>C) c.-80-3859A>C (n.-80-3859A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.118099338A>G | CA15220331 | INSIG2 | c.244+2538A>G (n.244+2538A>G) c.-114-3859A>G (n.-114-3859A>G) n.125+2912A>G n.69-3859A>G n.76+2912A>G c.-81+2912A>G (n.-81+2912A>G) c.-80-3859A>G (n.-80-3859A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |