| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2223210G>C | CA14443238 | SMG6 | c.2869+13282C>G (n.2869+13282C>G) c.145+13282C>G (n.145+13282C>G) c.-63+6113C>G (n.-63+6113C>G) c.2776+13282C>G (n.2776+13282C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2223210G>A | CA980727140 | SMG6 | c.2869+13282C>T (n.2869+13282C>T) c.145+13282C>T (n.145+13282C>T) c.-63+6113C>T (n.-63+6113C>T) c.2776+13282C>T (n.2776+13282C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |