Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.78462650G>A | CA842557265 | MAGI2 | c.1045+27111C>T (n.1045+27111C>T) c.115+27111C>T (n.115+27111C>T) c.541+27111C>T (n.541+27111C>T) n.31+27111C>T n.70-5694C>T c.-129+27111C>T (n.-129+27111C>T) c.556+27111C>T (n.556+27111C>T) n.120+27111C>T c.631+27111C>T (n.631+27111C>T) c.376+27111C>T (n.376+27111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.78462650G>C | CA16305099 | MAGI2 | c.1045+27111C>G (n.1045+27111C>G) c.115+27111C>G (n.115+27111C>G) c.541+27111C>G (n.541+27111C>G) n.31+27111C>G n.70-5694C>G c.-129+27111C>G (n.-129+27111C>G) c.556+27111C>G (n.556+27111C>G) n.120+27111C>G c.631+27111C>G (n.631+27111C>G) c.376+27111C>G (n.376+27111C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |