Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107940394A>G | CA4435327 | LAMB1 | c.3392-36T>C (n.3392-36T>C) c.2981-36T>C (n.2981-36T>C) n.1409T>C n.171T>C c.*3028-36T>C (n.*3028-36T>C) c.*211-36T>C (n.*211-36T>C) n.4616-36T>C c.3392-3117T>C (n.3392-3117T>C) n.3581-36T>C c.3080-36T>C (n.3080-36T>C) c.*3028-3117T>C (n.*3028-3117T>C) c.*1974-36T>C (n.*1974-36T>C) n.3581-3117T>C c.3464-36T>C (n.3464-36T>C) n.4195-36T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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