| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.125576747A>T | CA672933851 | EI24,FEZ1,STT3A-AS1 | c.249+432A>T (n.249+432A>T) n.152-3173T>A c.-258-3173T>A (n.-258-3173T>A) c.378+432A>T (n.378+432A>T) c.207+432A>T (n.207+432A>T) n.416+432A>T c.*77+432A>T (n.*77+432A>T) c.-271+432A>T (n.-271+432A>T) n.360+432A>T n.460+432A>T n.219-3173T>A n.270+432A>T n.370+432A>T | dbSNP |
| 11 | g.125576747A>G | CA15686144 | EI24,FEZ1,STT3A-AS1 | c.249+432A>G (n.249+432A>G) n.152-3173T>C c.-258-3173T>C (n.-258-3173T>C) c.378+432A>G (n.378+432A>G) c.207+432A>G (n.207+432A>G) n.416+432A>G c.*77+432A>G (n.*77+432A>G) c.-271+432A>G (n.-271+432A>G) n.360+432A>G n.460+432A>G n.219-3173T>C n.270+432A>G n.370+432A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.125576747A= | CA2006717064 | EI24,FEZ1,STT3A-AS1 | c.249+432A= (n.249+432A=) n.152-3173T= c.-258-3173T= (n.-258-3173T=) c.378+432A= (n.378+432A=) c.207+432A= (n.207+432A=) n.416+432A= c.*77+432A= (n.*77+432A=) c.-271+432A= (n.-271+432A=) n.360+432A= n.460+432A= n.219-3173T= n.270+432A= n.370+432A= | dbSNP dbSNP |